glycogenosis of liver ICD-10: E74.0:
Mädchen, 3 J., Wachstum stark verlangsamt, Hepatosplenomegalie,
Hypoglykämie, Krämpfe (Neuroglykopenie). Autopsiepräparat
- Architektur des Leberparenchyms erhalten
- Hepatozyten gross, Kern meist zentral (zentraler Kern)
- In den meisten Hepatozyten optisch helles Zytoplasma mit körnigem
oder schleimigem Inhalt: Glykogen durch die Präparation teilweise
herausgelöst
- Daneben wenige Hepatozyten mit optisch leerer
Vakuole: herausgelöste, membranumgebene Triglyzeride (Triglyzeridvakuole)
3-year-old girl had a history of severe growth retardation, hypoglycemia, seizures and hepato-splenomegaly (specimen from autopsy).
- The architecture of the hepatic parenchyma is maintained.
- The hepatocytes are large with centrally placed nuclei. The cytoplasm appears clear, in part coarse granules or large vacuoles with a mucinous content are present (during preparation the excess glycogen is lost).
- Some hepatocytes display macrovesicular steatosis (loss of membrane-bound triglycerides during staining).